Pesquisa genética brasileira ajuda a entender a fibrose cística

Fernando_MarsonUma pesquisa desenvolvida no Laboratório de Genética Molecular da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp pelo biólogo e doutorando em pediatria Fernando Augusto de Lima Marson permite entender melhor os genes associados à fibrose cística, uma doença genética e hereditária que não tem cura.

Também conhecida como mucoviscidose, a fibrose cística é causada por um gene defeituoso que faz com que o corpo produza um líquido anormalmente denso e pegajoso, conhecido popularmente como muco, que se acumula nas passagens respiratórias dos pulmões e também no pâncreas.

“Os genes estudados estão envolvidos com a doença pulmonar que é a principal causa de mortalidade e agravamento clínico dos pacientes com fibrose cística. O diagnóstico precoce da doença pulmonar, baseado nas diversas associações desses genes, pode contribuir para a sobrevida e melhora da qualidade de vida dos pacientes, pois permite o acompanhamento e manejo dos sintomas clínicas que compõem a doença”, explica Marson.

Os sinais e sintomas de fibrose cística variam de acordo com a idade do paciente. O Teste do Pezinho é uma importante ferramenta para a detecção da doença em recém-nascidos, nos quais também é possível observar:

  1. Entupimento do intestino
  2. Dificuldade para ganhar peso
  3. Tosse com secreção
  4. Desidratação sem motivo aparente

Com o passar dos anos, o paciente pode apresentar:

  1. Sinusite crônica
  2. Perda de peso
  3. Desnutrição progressiva
  4. Tosse crônica com muita secreção
  5. Formação de pólipos nasais
  6. Infecções respiratórias

Dois por cento da população mundial são portadores assintomáticos de mutações no gene associado à fibrose cística. A maioria das crianças é diagnosticada até os dois anos de idade. Um número menor, no entanto, só é diagnosticado com 18 anos ou mais. Esses pacientes geralmente têm uma forma mais branda da doença.

Apesar de não ter cura, com os tratamentos atuais, os pacientes possuem expectativa de vida mais longa do que há alguns anos. O tratamento para fibrose cística é multidisciplinar, pois envolve médicos de diversas especialidades. O principal objetivo do tratamento é melhorar a qualidade de vida do paciente.

Na Europa e Estados Unidos, segundo Marson, há pesquisas sobre medicamentos para o tratamento da fibrose cística. Eles usam fármacos que “consertam” a proteína que causa a doença ou alteram a expressão proteína. A diferença é que a população desses países é mais homogênea e as mutações genéticas são as mesmas. No Brasil, por causa da miscigenação, isso não se aplica da mesma forma e o estudo de novos fármacos está em fase inicial no país.

Marson pretende criar uma tabela ou diretriz que auxilie no manejo ambulatorial e tratamento dos pacientes. A ideia de condicionar o tratamento e manejo do paciente ao seu perfil genético é nova.

Saúde em geral

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